Ceroidolipofuscynoza inaczej nazywana chorobą Battena.
Informacje o chorobie pochodzą ze strony Stowarzyszenia Gen.
Czym jest choroba Battena?
Nazwa choroby pochodzi od nazwiska brytyjskiego pediatry, który opisał ją po raz pierwszy w roku 1903. Znana jest także jako choroba Spielmayer-Vogt-Sjorgen-Batten i jest najczęściej występującą chorobą z grupy zwanej Ceroidolipofuscynozami neuronalnymi (NCL). Choć choroba Battena jest właściwie młodzieńczą formą NCL, nazwą tą określa się dzisiaj wszystkie formy NCL. Formy NCL sklasyfikowane są ze względu na wiek, w którym zaczyna się choroba. Wszystkie mają wspólne podłoże, jednak przebieg choroby oraz jej postęp są różne.
Z czasem u dzieci chorych na zespół Battena stwierdza się zaburzenie umysłowe, nasilające się drgawki oraz stopniowe pogarszanie się wzroku oraz sprawności motorycznych. Ostatecznie dziecko traci wzrok, przestaje wstawać z łóżka i traci kontakt z otoczeniem. Choroba zawsze kończy się śmiercią. Choroba Battena nie jest zakaźna i nie można jej zapobiec.
Typy NCL/ Choroby Battena
Istnieją cztery główne typy NCL, w tym dwa rozpoczynające się we wczesnym dzieciństwie oraz dwa, które dotykają dorosłych. Symptomy są podobne, ale choroby ujawniają się na różnych etapach życia oraz postępują w różnym tempie.
Dziecięca postać NCL (choroba Santavuori-Haltia): rozpoczyna się między 6 miesiącem a 2 rokiem życia i postępuje gwałtownie. Dotknięte chorobą dzieci przestają się rozwijać a ich czaszka jest mała (mikrocefalia). Charakterystyczne są także krótkie gwałtowne skurcze mięśni zwane drgawkami mioklonicznymi. Wczesne oznaki choroby to opóźniony rozwój psychoruchowy oraz jego regresja, inne zaburzenia ruchowe lub drgawki. Dziecięca postać choroby postępuje najszybciej, a dzieci dożywają kilku lat.
Późnodziecięca postać NCL (choroba Jansky-Bielschowsky): ujawnia się między 2 a 4 rokiem życia. Najbardziej charakterystyczne objawy to brak koordynacji mięśni (ataksja) oraz drgawki i postępujące opóźnienie umysłowe. Choroba postępuje szybko, a zgon następuje zazwyczaj między 8 a 12 rokiem życia.
Młodzieńcza postać NCL (choroba Battena): rozpoczyna się między 5 a 8 rokiem życia. Charakterystyczne objawy to pogarszający się wzrok aż do jego utraty, drgawki, ataksja oraz niezborność ruchów. Ten typ choroby postępuje nieco wolniej, kończąc się śmiercią około dwudziestego roku życia, choć niektórzy dożywają 30 lat.
Dorosła postać NCL (choroba Kufsa oraz choroba Parry’ego): rozpoczyna się zazwyczaj przed upływem 40 roku życia, jej objawy są łagodniejsze, choroba postępuje wolniej i nie powoduje utraty wzroku. Choć wiek, którego dożywają chorzy różni się w zależności od osoby, choroba ta z pewnością wpływa na długość życia pacjenta.
Ile osób cierpi na chorbę Battena?
Choroba Battena/NCL jest dość rzadką chorobą, która dotyka 2-4 na 100,000 żywych urodzeń w Stanach Zjednoczonych. Choroba znana jest na całym świecie. Choć NCL została sklasyfikowana jako rzadka choroba, często zdarza się, że dotyka więcej niż jedną osobę w rodzinie, w której występuje wadliwy gen.
W jaki sposób dziedziczony jest NCL?
Dziecięce formy NCL dziedziczone są autosomalnie recesywnie, co oznacza, że mogą wystąpić tylko jeśli dziecko odziedziczy dwie kopie wadliwego genu, po jednym od każdego rodzica. Jeśli oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu, każde z ich dzieci ma 25% szanse na to, że zachoruje na NCL. Każde dziecko ma również 50% szanse na to, że odziedziczy tylko jedną kopię wadliwego genu. Osoby, które mają tylko jedną kopię są nosicielami, co oznacza, że choroba nie rozwinie się u nich, natomiast mogą ją przekazać swoim dzieciom.
Dorosła postać NCL może zostać odziedziczona w sposób autosomalny, recesywny (Kufs) lub, rzadziej, w sposób autosomalny dominujący (Parry). W dziedziczeniu autosomalnym, dominującym, zachorują wszyscy, którzy odziedziczyli przynajmniej jedną kopię wadliwego genu. W tym przypadku nie ma zdrowych nosicieli.
Co wywołuję chorobę?
Symptomy choroby Battena/NCL są powiązane z materiałem budulcowym zwanym lipopigmentami, które mieszczą się w tkankach. Lipopigmenty zbudowane są z tłuszczy i protein. Ich nazwa pochodzi od słowa lipo, czyli skrótu od „lipid”, czyli tłuszcz, oraz od słowa pigment, które używane jest, ponieważ komórki mają pod mikroskopem ultrafioletowym żółtawo-zielony kolor. Lipopigmenty rozwijają się w komórkach mózgowych, oczach, skórze, mięśniach i w wielu innych tkankach. Wewnątrz komórek pigmenty te budują pokłady o różnych kształtach, które można obserwować pod mikroskopem elektronowym. Niektóre mają kształt połówki księżyca (albo przecinka), inne wyglądają jak odciski palców i, a jeszcze inne przypominają żwir (albo piasek). To właśnie tych pokładów szukają lekarze badając próbkę skóry aby móc stwierdzić chorobę Battena.
Choroba powoduje obumieranie neuronów (czyli komórek, które występują w mózgu, siatkówce oraz centralnym układzie nerwowym). Przyczyna śmierci neuronów jest wciąż nieznana.
Jak wygląda leczenie choroby?
W chwili obecnej nie znany jest żaden sposób leczenia, który mógłby zatrzymać postępującą chorobę czy też cofnąć już występujące symptomy choroby Battena/NCL. Mimo to, można zmniejszyć częstotliwość występowania drgawek za pomocą leków przeciwpadaczkowych oraz leczyć stosownie inne objawy od momentu ich wystąpienia. Fizjoterapia oraz terapia zawodowa mogą pomóc pacjentom w jak najdłuższym utrzymaniu aktywności.
Niektóre raporty opisują przypadki zwolnienia przebiegu choroby u dzieci chorych na Battena, którym podawano witaminę C oraz E oraz których dieta była uboga w witaminę A. Terapia ta jednak nie uchroni pacjenta przed śmiercią.
Naukowcy wciąż prowadzą badania, dzięki którym uda się kiedyś odkryć skuteczny sposób leczenia.