4

Otrzymaliśmy wyniki badań genetycznych , które wykazały że u Michasia wystąpiła najczęściej spotykana mutacja genu ceroidolipofuscynozy i co najważniejsze SPEŁNIA JEDNO Z GŁÓWNYCH KRYTERIÓW KWALIFIKACJI DO TERAPII W NOWYM JORKU.

Wyniki zostały wysłane do kliniki Cornell i czekamy teraz na odpowiedź. Mam nadzieję, że Michaś dostanie szansę na udział w eksperymentalnym leczeniu.

Udało się nam również załatwic pionizator dla Michasiątka i będzie go miał w przyszłym tygodniu. Skończą się dla synka dobre czasy noszenia na rączkach.

Podpisaliśmy także porozumienie  z fundacją „Zdążyc z Pomocą”. Mam taką ogromną nadzieję, że do końca stycznia będziemy mieć już nr KRS w celu przekazania 1% dla Michasia.

Bardzo proszę wszystkich chętnych do wpłacenia 1% swojego podatku o jeszcze trochę wyrozumiałości i cierpliwości.  Naprawdę robimy wszystko co w naszej mocy, aby to przyśpieszyc. Według naszych informacji potrwa to jeszcze jakieś 3 tygodnie.

Chcieliśmy również serdecznie podziękowac wszystkim życzliwym osobom, które pomogły Michasiowi.


Komentowanie nie jest możliwe

Po usłyszeniu diagnozy, dosłownie  ścięło nas z nóg i nie chciało się nam żyć. Teraz cieszymy się każdym dniem z naszym synkiem i robimy wszystko by jak najwięcej się uśmiechał.

Naszym priorytetem na dzień obecny jest zakwalifikować Michałka do eksperymentalnej terapii w Nowym Jorku. Mam nadzieję, że naukowcom z Weill Cornell Medical College w Nowym Yorku uda się powstrzymać chorobę.

Jesteśmy na etapie robienia badań genetycznych Michałkowi w MEDGEN w Warszawie. Od wyników tych badań będzie zależało, czy Michaś spełnia jedno z kryterium naboru, a więc  czy ma odpowiedni genotyp ceroidolipofuscynozy. Ważny jest też stan fizyczny i umysłowy dziecka, dlatego Michałek nie ma czasu. Liczy się każdy dzień. Co za ironia losu, nie dość że Michałek jest chory na tak straszną chorobę, to teraz się modlimy by miał jeden z pięciu genotypów ceroidolipofuscynozy, by miał szansę na terapię. Nie będę się tu rozpisywać o kosztach, bo każdy wie, że leczenie bardzo dużo kosztuje w Polsce, a co dopiero w Stanach Zjednoczonych.

W oczekiwaniu na wyniki badań, nie siedzimy bezczynnie tylko załatwiamy synkowi rehabilitację, sprzęt rehabilitacyjny – pionizator, który ułatwi mu stanie i chodzenie oraz specjalne krzesełko do karmienia.

Na dzień dzisiejszy, jedyne co możemy zrobić dla Michasiątka to okazać mu jak najwięcej miłości i sprawić by był szczęśliwy i nigdy nie zniknął uśmiech z jego pięknej twarzyczki. Gdybym mogła to zacałowałabym go na śmierć.


28

Witajcie,

To nasz pierwszy wpis na tej stronie.

Będziemy tu zamieszczać informacje o naszym synku Michałku, u którego zdiagnozowano chorobę Battena.